Por Darío Pale
13 de noviembre del 2025. Xalapa, Ver.- Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Huntington, fecha establecida para sensibilizar a la población sobre este padecimiento neurodegenerativo y reconocer los avances científicos y médicos alcanzados en su diagnóstico y tratamiento.
De acuerdo con la Mayo Clinic, la enfermedad de Huntington provoca el deterioro progresivo de las células nerviosas del cerebro, afectando el control de los movimientos, las capacidades cognitivas y la salud mental. Entre sus principales síntomas se encuentran:
Movimientos espasmódicos o contorsiones involuntarias.
Rigidez o contracturas musculares.
Movimientos oculares lentos o inusuales.
Dificultad para caminar, mantener el equilibrio o la postura.
Problemas para hablar o tragar.
Falta de control de los impulsos, que puede provocar arrebatos emocionales.
Una enfermedad con historia médica y humana
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington, quien la documentó bajo el nombre de “Corea de Huntington”. Sin embargo, los movimientos involuntarios que la caracterizan ya eran conocidos desde la antigüedad bajo el término “Baile de San Vito”, derivado del griego choreia, que significa “danza”.
Un punto clave en la historia de la enfermedad se produjo en la década de 1970 en Venezuela, donde el estudio de familias con alta prevalencia en la región del lago de Maracaibo permitió a los científicos identificar, en 1983, un marcador genético en el cromosoma 4, y finalmente en 1993 descubrir el gen responsable, denominado HTT o gen de la huntingtina. Este hallazgo fue impulsado por la investigadora Nancy Wexler, cuya madre padeció la enfermedad.
Avances científicos y conciencia social
El descubrimiento del gen HTT permitió el desarrollo de pruebas genéticas presintomáticas y prenatales, lo que representó un avance determinante en el diagnóstico y la prevención. Asimismo, desde las décadas de 1960 y 1970, comenzaron a surgir asociaciones de pacientes y familiares en varios países, promoviendo la difusión de información, el acompañamiento psicológico y la lucha contra la estigmatización.
Durante el régimen nazi, la enfermedad fue objeto de persecución y exterminio bajo el programa de eutanasia conocido como “Aktion T4”, que buscaba eliminar a personas con discapacidades físicas o mentales, un episodio que marcó una de las páginas más oscuras en la historia de la medicina.
Aunque hasta hoy la enfermedad de Huntington no tiene cura, los avances científicos han permitido mejorar la calidad de vida de los pacientes mediante terapias farmacológicas y de rehabilitación. La comunidad médica internacional continúa investigando tratamientos que puedan ralentizar la progresión del daño neurológico y ofrecer una mejor perspectiva de vida a quienes padecen esta condición.
Por último cabe señalar que la conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad de Huntington busca no solo visibilizar los retos que enfrentan los pacientes y sus familias, sino también fomentar la empatía social y el apoyo a la investigación científica, con la esperanza de que en el futuro pueda encontrarse una cura definitiva.