20 de marzo de 20269. España.- Un equipo multidisciplinario de los hospitales Vall d’Hebron (Barcelona) y Santa Maria (Lleida) ha documentado un caso médico único en la historia: la transmisión de angioedema hereditario mediante un donante de esperma anónimo. El estudio revela cómo una variante patogénica en el gen F12 (específicamente la mutación T328K) pasó desapercibida en los controles rutinarios de una clínica de fertilidad, afectando a múltiples descendientes.
El angioedema hereditario es una enfermedad minoritaria que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón grave en la piel, el tracto digestivo o las vías respiratorias. Lo complejo de este caso es que, mientras que el 60-80 % de las mujeres portadoras desarrollan síntomas, la probabilidad de manifestación en hombres es sumamente baja, lo que permitió que el donante actuara como un portador “silencioso”.
La investigación comenzó cuando una paciente presentó hinchazón facial recurrente que no cedía ante antialérgicos comunes. Al realizar el mapeo genético, se halló la variante T328K. Tras descartar la línea materna, los científicos coordinaron esfuerzos con el banco de esperma y la clínica de reproducción asistida. Los resultados confirmaron que el donante era un portador heterocigoto, lo que significa que tenía un 50 % de probabilidades de transmitir el gen a cada hijo.
Tras la notificación oficial de la clínica a las familias que utilizaron dicha muestra, se identificaron más portadores de la variante, algunos de los cuales aún no presentaban síntomas. “Este caso demuestra cómo una variante patogénica puede pasar desapercibida en un donante asintomático y transmitirse a varios descendientes”, explicó Roger Colobran, jefe de Inmunología Traslacional del VHIR.
Implicaciones para la ciencia médica y la bioética
Este hallazgo pone sobre la mesa la necesidad de actualizar los cribados genéticos en los programas de donación de gametos. Actualmente, la mayoría de los protocolos se centran en enfermedades infecciosas y en las patologías genéticas más comunes, pero dejan fuera enfermedades raras con portadores asintomáticos. Los expertos sugieren que, en regiones con prevalencia de ciertas variantes, debería valorarse el cribado dirigido a genes específicos como el F12.
Este avance en la ciencia médica no solo permite un diagnóstico temprano para los niños afectados, sino que abre el debate global sobre los límites y la profundidad del análisis genético que debe exigirse a quienes deciden donar vida a través de la tecnología reproductiva.